Friday, September 25, 2015

Guevedoces: Ergenlikte Erkeğe Dönüşen Kızlar

Bir kızınız olacak ya da oğlunuz.
Bir anne adayının ultrason sonrası duyacağı sözler bunlar olacaktır. Ancak Dominik Cumhuriyeti'nin güneybatı bölgesinde bulunan bir yerleşim alanındaki anne adaylarına bunu söylemek çok kolay değil. Çünkü bölge düyanın en ilginç doğal cinsiyet dönüşümüne ev sahipliği yapıyor. Her 90 erkekten 1'i dünyaya kız fenotipine(dış görünümüne) sahip şekilde geliyor.
Bu bebekler genotip olarak erkek yani XY kromozomlarına sahip olsalar da, penis yerine kızlardaki genital organa benzer bir yapıyla dünyaya geliyorlar. Aileler bu açıdan bebeklerini kız mı erkek mi ayırt edemiyor. Sonuç olarak da çocuklar ergenlik dönemine kadarki yaşantısını kız olarak sürdürüyor. Ergenlik döneminde ise bu "kızlar" şaşkınlık verici bir şekilde karakteristik erkek özellikleri göstermeye başlıyor.

Yerel halk durumu  Guevedoces "12 yaşında gelen penis" ve Machihembras "önce kız sonra erkek" tanımlarıyla adlandırıyorlar. Bu ilginç durumun bilinirliği zamanla artınca 1970'lerde Amerikalı araştırmacılar ergenlikte maskülen özellikler geliştiren kız görünümlü bu çocukların durumlarını incelemek için Dominik Cumhuriyeti'ne geldi. İlerleyen yıllarda aynı durumun Papua Yeni Gine'nin Sambian köylerinde de olduğu öğrenildi. Orada da çocuklara Turnims "erkek olması beklenen" isimlendirmesi yapılıyordu. 

Araştırmacılar Guevedoces'ler üzerinde pek çok çalışma(buna acı verici testis biyopsisi de dahil) yaptı. Nihayetinde durumun gizemi çözüldü.
Solda 12 yaşındaki kız gibi yetiştirilen erkek.
            Figür 4. 12 yaşındaki kız gibi yetiştirilen erkek.           Figür 5. aynı kişinin 19 yaşında cinsiyet dönüşümünü tamamlamış hali

Esrarengiz hastalığın sebebi ne ?

Guevedoces, Machihembras veya Turnims hepsi de XY genotipiyle (erkek) doğarlar ve her iki cinsiyet kromozomu da genetik açıdan sorunsuzdur. Anne karnındaki gelişimde Y kromozomunun cinsiyet belirleyici bölgesi (SRY) kadın iç cinsiyet organlarının gelişimini engellerken,  erkek iç cinsiyet organlarının gelişimini teşvik eder. Guevedoces'lerde cinsiyete dair dahili gelişimde SRY kaynaklı bir sorun yoktur.

Anne karnındaki bütün bebekler kız-erkek farketmeksizin gonad denilen iç cinsiyet bezlerine ve iki bacak arasında tüberkül denilen küçük çıkıntıya sahiptir. Ana rahminde 8.haftadan itibaren erkek bebeklerde yüksek miktarda dihidrotestosteron (DHT) sentezlenmeye başlar ve bu sayede tüberkül penise dönüşür. Guevedoces'lerde sorunun 5 α-redüktaz enziminin eksikliği sonucu ortaya çıktığı bulundu. Genetik mutasyon sonucu enzim sentezlenemiyor.

Bu enzim erkek bebeklerde testosteronu biyolojik aktif formu olan dihidrotestosteron (DHT)a dönüştürmekten sorumludur. Eksikliğinde ise erkek dış genital organları gelişemez. Ta ki ergenliğe kadar. Ergenliğe dek kız olarak yetiştirilen bu erkek çocuklar, ergenlik döneminde salgılanan aşırı testosteron hormonu sayesinde erkeksi özellikler kazanmaya başlar. Sesleri kalınlaşır, kas miktarları artar, yüz ve vücutta kıllanmalar görülür ve penis gelişimi gerçekleşir.

Araştırmalar bu genetik hastalığın otozomal ressesif kalıtıldığını göstermiştir. Hastalığın görüldüğü bölgenin izole olması nedeniyle bölgedeki gen havuzunda hasarlı genin görülme sıklığı artmıştır.





* https://www.bbc.com/news/magazine-34290981
* https://www.telegraph.co.uk/news/science/science-news/11874711/The-astonishing-village-where-little-girls-turn-into-boys-aged-12.html
https://www.ocf.berkeley.edu/~issues/articles/13.1_Kelley_E_The_Guevedoces.html

No comments:

Post a Comment

LinkWithin

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...